Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2).

6. Проанализировать родословную с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Теа – Сакса).

7. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин – цистеин – гистидин – лейцин – метионин – тирозин. Определить структуру участка РНК и ДНК, кодирующих эту полипептидную цепь.

Белок: ала-цис-гис-лей-мет-тир

иРНК: ГЦЦ-УГЦ-ЦАЦ-ЦУЦ-АУГ-УАЦ

ДНК: ЦГГ-АЦГ-ГТГ-ГАГ-ТАЦ-АТГ

8. Определите вид малярии у больного, если малярийные приступы повторяются: а) ежедневно; б) через 3 дня; в) через 4 дня.

Тип: Protozoa. Класс: Sporozoa. Семейство: Plazmodiidae. Приступ возникает при разрушении мирозоитами эритроцитов => паразиты попадают в кровь, попадание токсинов в кровь и чужеродных белков (мертвых мирозоитов) все это и вызывает лихорадку. Возбудитель четырехдневной малярии Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2). — Plasmodium malariae. Приступы происходят обычно через 72 часа.

Возбудители трехдневной малярии и похожей на неё овале-малярии — соответственно, Plasmodium vivax и Plasmodium ovale. Приступы происходят через каждые 40-48 часов.

9. Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней Y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики Y-хромосомы.

Трисомия по половым хромосомам. Синдром Кляйнфельтера: 47, XYY. Высокий рост, выдающаяся нижняя челюсть, повышенная агрессивность. Частота: 1:10000. В Y содержится серия генов, отвечающих за процессы сперматогенеза. Переключатель пола.

10. В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2). мужской и женской гамете?

Из 1 сперматоцита (2n2c) второго порядка образуется 2 сперматиды (nc), которые далее в стадии формирования превращаются в 2 сперматозоида. Один из сперматозоидов точно будет иметь мутантный ген. В овогенезе из овоцита 2 порядка яйцеклетка и полярное тельце получают по одинарному набору хромосом и ДНК. Гамета образуется одна. И иметь мутантный ген может либо гамета, либо полярное тельце – 50%. Но чтобы образовалась гамета, нужно оплодотворение, если же его не будет – овоцит 2 порядка не завершит 2 деление мейоза.

11. При пьяном зачатии в отделившееся полярное тельце попало большее чем обычно, количество цитоплазмы. Отразится ли это на последующем развитии эмбриона, если его генотип остался Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2). нормальным?

Нарушится цитоплазматическая наследственность. Митохондрии содержат генетический материал – плазмогены. Цитоплазматическая наследственность идет по материнской линии, так как сперматозоиды цитоплазмы практически не содержат. Примером цитоплазматической наследственности может служить чувствительность к антибиотикам.

12. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие Y-хромосому. Является ли это показателем для прерывания беременности?

Не является. В амниотической жидкости содержатся плодные клетки: чешуйки эпидермиса, первородная смазка, пушковые волосы плода. При их исследовании возможно нахождение НY хромосомы – это лишь будет означать, что пол будущего ребенка – мужской.

13. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название болезни, вызванной этой мутацией и возможные её Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2). механизмы. Сколько телец Барра у таких больных?

Синдром Кляйнфельтера – трисомия по половым хромосомам. 47, XXY. Высокий рост, умственная отсталость, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Частота встречаемости – 1 на 500?0. У таких мужчин в соматических клетках одно тельце Барра (при норме быть не должно).


documentbdanren.html
documentbdanyov.html
documentbdaofzd.html
documentbdaonjl.html
documentbdaoutt.html
Документ Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2).